Минздрав расширил перечень орфанных заболеваний: новые диагнозы в списке

Министерство здравоохранения РФ обновило список редких (орфанных) заболеваний, добавив четыре новых нозологии. Теперь в перечне содержится уже 301 заболевание — информация доступна на официальном сайте ведомства.

В список включены два генетических заболевания — врожденный дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2, а также хронический гипопаратиреоз и увеальная меланома. При этом из списка исключили идиопатический рецидивирующий перикардит, заменив его формулировкой «другие формы острого перикардита».

Орфанные заболевания характеризуются низкой распространенностью — не более 10 случаев на 100 тысяч человек. В России зарегистрировано около 21 615 пациентов с такими диагнозами. Лечение одного пациента обходится в среднем в 2,76 млн рублей в год, а общие расходы могут достичь 6,5 млрд рублей.

В прошлом году президент подписал закон о резервном механизме финансирования терапии орфанных заболеваний, который позволит регионам получать межбюджетные трансферты для поддержки пациентов с редкими болезнями.

Переходите на сайт, чтобы увидеть больше публикаций, познакомиться с мнениями специалистов на эту тему.